Fenyloketonuria

Fenyloketonuria zaliczana jest do grupy chorób dotyczących różnorodnych zaburzeń metabolizmu aminokwasów. Sama nazwa wywodzi się od jednego z aminokwasów, a dokładniej mówiąc od fenyloalaniny. W trakcie choroby to właśnie metabolizm tego aminokwasu jest bardzo zaburzony, dlatego też gromadzi się w organizmie dziecka stopniowo uszkadzając jego mózg. Choroba opisana została po raz pierwszy w 1934 roku przez norweskiego lekarza Asbojorna Follinga. W dzisiejszych czasach na szczęście choroba ta nie musi wiązać się z upośledzeniem umysłowym. Wczesne wykrycie i odpowiednia fenyloketonuria dieta umożliwia normalny rozwój.

Fenyloketonuria objawy

Niestety fenyloketonuria w pierwszych tygodniach życia noworodka nie budzi jakichkolwiek zastrzeżeń, dlatego też jest trudna do wykrycia. Pierwsze objawy pojawiają się dopiero po 3 miesiącach i stopniowo przybierają na sile. Głównymi objawami choroby jest przede wszystkim zahamowanie rozwoju psychoruchowego dziecka, wysypki skórne, drgawki, sporadyczne wymioty, nadpobudliwość i zaburzenia zachowania. Choroba może wywoływać także zwiększone lub zmniejszone napięcie mięśniowe. W nieleczonej fenyloketonurii może pojawić się także umiarkowane lub głębokie upośledzenie umysłowe. Częstymi objawami jest również charakterystyczna jasna karnacja i jasne włosy. Chore dziecko może zacząć wydzielać również charakterystyczny mysi zapach.

Fenyloketonuria leczenie

W pierwszej kolejności warto wspomnieć o tym, że fenyloketonuria to choroba genetyczna. Nie ma na nią obecnie żadnego przyczynowego lekarstwa, dlatego też chory musi borykać się z nią przez całe swoje życie. Istnieje jednak skuteczny sposób zapobiegania rozwojowi choroby, pod warunkiem że zostanie szybko wykryta. W Polsce każdy noworodek podawany jest badaniu przesiewowemu. Rozpoznanie potwierdza się po ilości fenyloalaniny we krwi. Jeżeli chodzi o fenyloketonuria leczenie, to polega ono na jak najszybszym wprowadzeniu specjalnej diety z wyeliminowaniem fenyloalaniny.

Fenyloketonuria dieta

W pierwszej kolejności z jadłospisu należy jak najszybciej usunąć produkty, które zawierają znaczą ilość aminokwasu fenyloalaniny. Mowa tutaj przede wszystkim o mięsie, rybach, jajkach, serze, mleku, chlebie i jogurtach. Pamiętać należy jednak o tym, że niewielkie ilości fenyloalaniny są jednak potrzebne do prawidłowego rozwoju dziecka, dlatego też stosuje się specjalne mieszanki, które uzupełniają wszelkie niedobory pokarmowe. Dietę warto dokładnie ustalić z dietetykiem i modyfikować ją stopniowo wraz z rozwojem dziecka.